Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи

Из Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (Дефицит MACD) является генетическим нарушением обмена веществ, при котором жирные кислоты со средней длиной цепи расщепляются недостаточно. При определенных условиях может возникнуть опасный метаболический дисбаланс, который при определенных обстоятельствах может быть фатальным. Если терапию начать рано, болезнь можно легко контролировать.

Что такое дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи?

На Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи Распад жирных кислот со средней длиной цепи нарушается по генетическим причинам. Их больше нельзя использовать в достаточной степени для выработки энергии. Поэтому организм вынужден в большей степени расщеплять углеводы и аминокислоты.

Когда потребность в энергии увеличивается из-за более сильного физического стресса, процессов роста или инфекций, запасы углеводов и собственные белки организма в большей степени используются для производства энергии. То же самое относится и к более длительным периодам отсутствия еды. Обычно в этих условиях разложение жирных кислот происходит за счет бета-окисления.

Однако это с одним Дефицит MACD недостаточно возможно. В результате повышенное расщепление глюкозы приводит к опасной гипогликемии. Из-за принудительного расщепления аминокислот одновременно повышается уровень аммиака в крови. Карнитин, который важен для энергетического обмена, снижается, поскольку он образует соединения с накапливающимися жирными кислотами со средней длиной цепи.

Соединения представляют собой промежуточные продукты распада жирных кислот.Поскольку дальнейшее расщепление жирных кислот со средней длиной цепи блокируется дефектным ферментом в комплексе ацил-гидрогеназы, развивается вторичный дефицит карнитина. Большое отклонение от соответствующих значений может привести к опасным для жизни осложнениям. Если не лечить, около 25 процентов метаболического дисбаланса, вызванного этим заболеванием, приводит к летальному исходу.

В целом, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи является одним из наиболее распространенных метаболических заболеваний и является частью обследований в рамках скрининга новорожденных. Для эффективной терапии необходимо своевременное определение ответственного генетического дефекта. Это заболевание легко лечится подходящими терапевтическими мерами.

причины

Причина дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи должна быть обнаружена в неисправности фермента MCAD. Из-за аутосомно-рецессивной мутации гена MCAD, расположенного на хромосоме 1, свойства фолдинга фермента нарушены. В результате получается неправильно свернутый фермент, который удаляется и расщепляется как часть контроля качества белка.

В результате не хватает ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи. В этом случае жирные кислоты со средней длиной цепи расщепляются плохо. Как упоминалось ранее, за это заболевание ответственна аутосомно-рецессивная мутация в гене MCAD. В случае аутосомно-рецессивного наследования пораженный пациент имеет два дефектных гена, одна копия которых была передана от обоих родителей.

Люди с одним мутированным геном не заболевают. Поэтому болезнь не передается из поколения в поколение. Если оба родителя гетерозиготны по дефектному гену, у потомства есть 25-процентная вероятность развития дефицита MCAD.

Симптомы, недуги и признаки

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы со средней длиной цепи характеризуется склонностью к гипогликемии, судорогам и коматозным состояниям. Первые симптомы обычно появляются между вторым месяцем жизни и четвертым годом жизни. Они вызваны инфекциями или длительными периодами воздержания от еды и проявляются в виде диареи, рвоты, нарушения сознания и судорог.

Возможно увеличение печени. При каждом нарушении обмена веществ уровень сахара в крови снижается, уровень аммиака в крови повышается, а уровень карнитина снижается. Чем больше отклонения, тем больше риск попасть в опасную для жизни кому. Однако существуют также формы дефицита MCAD с гораздо более легкими симптомами.

В некоторых случаях симптомы вообще отсутствуют. Здесь только лабораторные исследования указывают на соответствующий генетический дефект. Даже у более тяжелых пациентов между метаболическими нарушениями всегда есть бессимптомные фазы.

Диагностика и течение болезни

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи может быть обнаружен в контексте скрининга новорожденных с помощью тандемной масс-спектроскопии. В этом методе определяют фрагменты ацилкарнитинов. Ключевым параметром здесь является концентрация октаноилкарнитина. Если уровни повышены, анализ ДНК может помочь подтвердить диагноз.

В острой фазе заболевания в моче могут быть обнаружены гипогликемия, повышенный уровень аммиака и повышенный уровень среднецепочечных жирных кислот в виде дикарбоновых кислот. Также наблюдаются гиперурикемия (повышенный уровень мочевой кислоты в моче) и признаки нарушения функции печени. Иногда также повышается уровень миоглобина в моче.

осложнения

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи в худшем случае может быть фатальным для пациента. Чтобы избежать серьезных осложнений и косвенного ущерба, необходимо провести раннее лечение этого заболевания. В большинстве случаев пострадавшие страдают от сильных судорог, которые также сопровождаются болью.

Точно так же дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи может привести к коме или потере сознания, так что повседневная жизнь человека значительно ограничивается жалобой. Возникают нарушения сознания, у пострадавших наблюдаются диарея и рвота. Во многих случаях печень также увеличивается, что также связано с болью.

Если пострадавший находится в коме, это состояние также может оказать негативное влияние на психику родственников или родителей и детей и привести к депрессии или другим психологическим расстройствам у этих людей. Обычно недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи можно лечить относительно хорошо, если ее диагностировать на ранней стадии.

Особых сложностей нет. Только при поздней диагностике и лечении могут возникнуть различные осложнения, например, больной зависит от операции.

Когда нужно идти к врачу?

Тяга к еде и связанные с этим симптомы, такие как тошнота и рвота, являются признаками проблемы со здоровьем. Врач требуется при нарушении концентрации внимания, недомогании или снижении работоспособности. В случае возникновения боли, судорог и судорожного расстройства следует немедленно обратиться к врачу. Следует обследовать и лечить потерю драйва, аппетита или повышенную восприимчивость к инфекциям. Поскольку первые симптомы заболевания проявляются в возрасте от шести месяцев до четырех лет, особенно риску развития этого заболевания подвержены маленькие дети. Если у пострадавшего наблюдается заметное изменение веса, есть безразличие или проблемы с поведением, следует обратиться к врачу.

Повышенная бдительность необходима при нарушениях сознания. Поскольку риск несчастного случая или травмы увеличивается из-за снижения осведомленности заинтересованного лица, требуются действия. Если наступило коматозное состояние или потеря сознания, следует вызвать скорую помощь. При этом меры первой помощи требуются до приезда. При отеке верхней части тела, усталости, истощении, а также о внутреннем возбуждении и повышенной раздражительности следует обратиться к врачу. Заболевание характеризуется постепенным регрессом всех симптомов. Несмотря на бессимптомный период, рекомендуется обратиться к врачу при повторном появлении признаков нарушения здоровья.

Лечение и терапия

Если диагноз поставлен рано, прогноз заболевания очень хороший. Тогда можно будет своевременно начать профилактические мероприятия, чтобы предотвратить метаболические кризисы даже в сложных и стрессовых ситуациях. Важно избегать длительного воздержания от пищи и инфекций.

Продовольственный отпуск не должен длиться более двух часов. Знание этого заболевания также необходимо при подготовке к любым операциям. Поэтому многие операции, которые не являются абсолютно необходимыми, не должны выполняться. Если операции нельзя избежать, необходимо искусственное питание раствором глюкозы для предотвращения нарушения метаболизма.

Даже острый метаболический дисбаланс можно преодолеть только с помощью инфузии раствора глюкозы. Поскольку карнитина нет, пероральный прием карнитина также имеет смысл. Кроме того, прием рибофлавина может привести к улучшению метаболизма жиров, поскольку он является коферментом, участвующим в расщеплении жирных кислот.

Прогноз и прогноз

В случае дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи прогноз положительный, если диагноз поставлен как можно раньше. Однако при определенных условиях этот врожденный метаболический дефект может привести к серьезному метаболическому дисбалансу с фатальными последствиями.

Проблема в том, что дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи варьирует в клинической картине. Поэтому нельзя исключать ошибочный диагноз. Симптомы дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи заметны уже у новорожденных. Чтобы улучшить перспективы для пострадавших, сегодня новорожденным обычно проводят скрининг метаболизма.

Условия жизни хорошие до тех пор, пока человек избегает длительных периодов трезвости или голода. Он должен придерживаться обезжиренной диеты, содержащей достаточное количество углеводов. Кроме того, необходимо позаботиться о дефиците карнитина. Чтобы предотвратить надвигающийся метаболический дисбаланс, можно также рассмотреть возможность введения глюкозо-электролитных инфузий.

Экстренные ситуации и надвигающиеся метаболические нарушения представляют собой высокий риск, поэтому людей, страдающих дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи, следует немедленно направлять на стационарное лечение. Те, кто пострадал от MCAD, имеют при себе удостоверение личности для неотложной помощи, которое идентифицирует их как пациентов с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.

Перспективы людей с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи хуже, если они страдают от инфекций или постятся. Воздержание перед операцией также сопряжено с большим риском. Нарушения метаболизма могут привести к гипокетотической гипогликемии или метаболическому ацидозу. Если возникают неврологические симптомы, такие как гипотония или летаргия, может наступить потеря сознания или смерть.

профилактика

Поскольку дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи является генетическим, рекомендаций по его профилактике нет. Если в семье более одного члена, генетическое консультирование полезно, если есть желание иметь детей. Дефектные гены можно обнаружить с помощью анализа ДНК.

Если у обоих родителей есть мутировавший ген, у потомства 25% -ный риск дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи. Если при обследовании новорожденных обнаруживается дефицит MCAD, необходимо пройти комплексное медицинское обследование для предотвращения инфекции. Диета должна быть скорректирована на диету с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров.

уход за выздоравливающим

Поскольку пероксисомальное заболевание основано на генетическом дефекте, терапия может облегчить только несколько симптомов, но не может полностью вылечить болезнь. По этой причине в этом смысле не существует фактического последующего лечения, а есть интенсивное симптоматическое лечение для облегчения некоторых заболеваний.

В целом, пострадавшим и их родственникам рекомендуется вести здоровый образ жизни со сбалансированным питанием для поддержки иммунной системы. Он также порекомендует определенные техники релаксации и психики для стабилизации и посоветует как можно больше видов досуга. Психическое равновесие облегчает борьбу с болезнью и иногда способствует выздоровлению. Если родители, которые уже были поражены, желают снова иметь детей, рекомендуется детальное генетическое обследование, чтобы заранее определить вероятность появления еще одного больного ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи - это метаболическое заболевание, которое можно хорошо лечить, если оно обнаружено на ранней стадии. Важной мерой самопомощи является регулирование метаболизма с помощью диеты и достаточных физических упражнений. Людям, которые регулярно принимают лекарства или занимаются деятельностью, негативно влияющей на обмен веществ, следует поговорить со своим семейным врачом. Соответствующая терапия может оптимизировать метаболизм, и, таким образом, MCADD также хорошо лечится.

Помимо медикаментозного лечения возможна и альтернативная терапия. Природные средства, такие как валериана или шалфей, могут оказать хорошее влияние на процесс заживления из-за их обезболивающего и других положительных эффектов. Чтобы свести к минимуму любые риски и побочные эффекты, использование таких препаратов следует предварительно обсудить с ответственным врачом.

Родители, чей ребенок умер от MCADD, должны обратиться за травматологической терапией. В случае новой беременности необходимо провести скрининг на ранней стадии, чтобы можно было определить возможный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи и предотвратить внезапную смерть младенца. Пострадавшие дети нуждаются в постоянном наблюдении, чтобы в случае возникновения каких-либо осложнений незамедлительно можно было связаться со службой неотложной медицинской помощи или скорую помощь.