Пигментный ретинит

Пигментный ретинит представляет собой генетически обусловленную дегенерацию сетчатки, при которой фоторецепторы глаз постепенно гибнут, и поэтому обычно полная слепота наступает позже при болезни. Часто это явление является лишь одним из нескольких симптомов и вместе с соответствующими сопутствующими симптомами образует целый комплекс симптомов, таких как синдром Ашера или Альпорта.

Что такое пигментный ретинит?

Ранним признаком пигментного ретинита является куриная слепота. Из-за постепенного разрушения фоторецепторов глаза все больше не могут адаптироваться к изменяющимся условиям освещения.
© Эмиль - stock.adobe.com

Пигментный ретинит это генетическое заболевание сетчатки, которое вызывает дегенерацию сетчатки и также называется Синдром Патерманна или Пигментная ретинопатия известен. Голландец Франс Дондерс задокументировал эту болезнь еще в 1855 году и в то время ввел термин пигментный ретинит.

Поскольку термин «ретинит» на самом деле описывает воспаление, а заболевание как таковое не связано с воспалительными процессами, офтальмология позже переименовала это явление в пигментную ретинопатию. Тем не менее, оригинальное именование Дондера используется и сегодня. Около трех миллионов человек во всем мире страдают от пигментного ретинита, причем пик этого заболевания приходится на подростковый и средний возраст.

В случае генетически обусловленной дегенерации сетчатки общее зрение постепенно ухудшается в течение нескольких десятилетий. Примерно у половины всех пациентов катаракта развивается на более поздней стадии, что сопровождается общим помутнением хрусталика. Заболевание также встречается у животных и в ветеринарии называется прогрессирующей атрофией сетчатки.

причины

Пигментный ретинит - это генетический дефект. Спровоцировать болезнь могут более 40 различных генов. Между тем, медицина предполагает моногенетическое наследование, чтобы передать генетический дефект, что означает, что несколько генов не обязательно должны быть дефектными, но дефект одного из ранее идентифицированных может вызвать болезнь. Заболевание должно передаваться по аутосомно-доминантному, а также по аутосомно-рецессивному и гоносомному наследованию.

Помимо наследования, спонтанная мутация также может вызвать патологический дефект в одном из более чем 40 идентифицированных генов. При определенных обстоятельствах токсические явления, вызванные такими веществами, как хлорохин, могут сопровождаться теми же симптомами, что и пигментный ретинит. В этом случае, однако, врач больше говорит о псевдоретините или фенокопии.

Симптомы, недуги и признаки

Ранним признаком пигментного ретинита является куриная слепота. Из-за постепенного разрушения фоторецепторов глаза все более неспособны адаптироваться к изменяющимся условиям освещения и становятся все более чувствительными к бликам. Позднее ухудшается контрастное зрение и цветовое зрение.

Большинство пациентов также страдают от нарушения поля зрения в виде так называемого туннельного зрения. Центральное поле зрения обычно сохраняется в течение длительного времени. Однако на позднем этапе это может привести к полной слепоте. Почти для четверти пациентов пигментный ретинит - не единственное явление, но он сопровождается множеством дополнительных симптомов и, таким образом, имеет эффект в виде целого синдрома, такого как синдром Ашера.

В этом контексте врач также говорит о ассоциированной пигментной ретинопатии, которая может быть связана с нарушениями слуха, параличом или сердечной аритмией или мышечной слабостью. Помимо синдрома Ашера, синдромы Альпорта и Рефсума являются одними из наиболее известных комплексов, связанных с ассоциированным пигментным ретинитом.

Диагностика и течение болезни

Диагноз пигментной ретинопатии ставится с помощью электроретинограммы. Эта электроретинограмма позволяет поставить диагноз в раннем детстве. В конечном счете, чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов на то, что в дальнейшем вы сможете справиться с болезнью.

Прогноз в значительной степени зависит от того, какой из более чем 40 генов-возбудителей поражен дефектом, при этом заболевание, помимо особой формы синдрома Рефсума, считается неизлечимым. Чтобы оценить точную локализацию эффекта гена и сделать прогноз, врач сначала анализирует все дополнительные симптомы и в ходе этого, например, получает представление о нарушениях слуха и значениях крови. Анализ ДНК может быть проведен только после выявления точного генетического дефекта.

осложнения

Пигментный ретинит - это наследственное заболевание сетчатки, которое всегда приводит к слепоте из-за куриной слепоты, ограниченного поля зрения и остроты зрения. В настоящее время не существует терапии, обещающей излечение. Витамин А может замедлить этот процесс.

Дополнительные осложнения возникают при тех формах пигментного ретинита, при которых другие органы тела также поражаются симптомами болезни. Это касается примерно 25 процентов всех пострадавших. В зависимости от имеющегося синдрома могут возникать проблемы со слухом, паралич, мышечная слабость, сердечная аритмия или нарушения умственного развития.

Внутри глаз иногда наблюдаются другие изменения, такие как отложения кальция в зрительном нерве, астигматизм, помутнение липы, миопия или сосудистые заболевания. При синдроме Ашера, помимо ретинита, также наблюдается серьезное нарушение слуха, которое в первую очередь связано с повреждением волосковых клеток. Пигментный ретинит также возникает в контексте синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде.

В дополнение к воспалению сетчатки возникают сахарный диабет, высокое кровяное давление, ожирение, мышечная слабость, глухота, умственная отсталость и двигательные нарушения. Сердечно-сосудистые проблемы могут возникнуть в результате диабета и высокого кровяного давления. При других сопутствующих формах пигментного ретинита также могут возникать сердечные аритмии, которые иногда приводят к опасным для жизни осложнениям. Дальнейшие осложнения возникают из-за нарушений походки, которые часто могут вызывать падения. Иногда пигментный ретинит также сопровождается нейродегенеративными расстройствами, такими как деменция.

Когда нужно идти к врачу?

Пигментный ретинит всегда должен обследоваться и лечиться врачом. Эта болезнь не может излечиться сама по себе, и в худшем случае человек может полностью ослепнуть. Чем раньше заболевание обнаружено и начато лечение, тем выше вероятность полного излечения.

Если пациент страдает куриной слепотой, следует обратиться к врачу. Пострадавшие почти ничего не видят и не узнают ночью. Видение разных цветов также может быть связано с пигментным ретинитом, и его следует проверить у врача. Тем не менее, пострадавшие также страдают от проблем со слухом или сердца в результате болезни. При появлении этих симптомов необходимо обратиться к врачу.

В первую очередь, пигментный ретинит лечит офтальмолог. Остальные жалобы также могут лечить кардиолог или ЛОР. Как правило, невозможно предсказать, удастся ли достичь полного излечения.

Лечение и терапия

Прогрессирование пигментной ретинопатии для большинства форм заболевания еще не остановлено. Однако, согласно клиническим исследованиям, добавление витамина А должно замедлять прогрессирование в сочетании с гипербарической кислородной терапией. В настоящее время лечение болезни находится в центре внимания терапии.

Например, пациенты должны быть лучше подготовлены к возможной надвигающейся потере зрения посредством психологической помощи и раннего ознакомления с методами ориентации слепых.Синдром Рефсума является исключением, потому что на самом деле это метаболический дефект, развитие которого можно остановить с помощью специальной диеты с низким содержанием фитановой кислоты.

В отношении всех других форм в настоящее время проводятся эксперименты с терапией стволовыми клетками и обменом дефектных генов непосредственно в сетчатке. Чтобы исправить существующие повреждения сетчатки, медицина в настоящее время также работает над разработкой имплантатов сетчатки, которые предназначены для компенсации потери функции фоторецепторов. Субретинальный имплант с 1500 диодами должен снова сделать возможным зрение в будущем.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от глазных инфекций

профилактика

Пигментный ретинит предотвратить невозможно, поскольку заболевание является генетическим дефектом.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у людей, страдающих пигментным ретинитом, есть только несколько и только ограниченные возможности или меры последующего ухода. В первую очередь, нужно как можно раньше проконсультироваться с врачом, чтобы в дальнейшем течении не было осложнений и других жалоб. Это имеет решающее значение для дальнейшего течения болезни, поэтому обращаться к врачу следует при появлении первых признаков и симптомов заболевания.

Пигментный ретинит обычно лечится приемом различных лекарств, в основном антибиотиков. При этом всегда следует соблюдать регулярный прием с правильной дозировкой, при этом антибиотики нельзя принимать вместе с алкоголем. Во многих случаях поддержка и помощь собственной семьи также необходимы, чтобы избежать депрессии или психологического расстройства.

В случае детей родители, в частности, должны следить за правильным и регулярным приемом лекарств. Общее течение невозможно предсказать, хотя в некоторых случаях ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего может сократиться.

Ты можешь сделать это сам

Пигментный ретинит является наследственным заболеванием и в настоящее время неизлечим. Поскольку клетки сетчатки умирают, поле зрения пострадавшего ограничивается. Теряется пространственное зрение. Ходьба с белой тростью заменяет ему пространственную ориентацию.

С другой стороны, пациенты с РПН с туннельным зрением часто все еще могут читать через увеличительное стекло. За это отвечают колбочки в центре сетчатки. Они функциональны длиннее стержней, обеспечивающих ночное и сумеречное зрение. Если они умерли, соответствующее лицо зависит от помощи сопровождающего лица.

Важно, чтобы посторонние знали о прогрессирующей и ухудшающейся слепоте. Наличие значка для слепых обеспечивает ясность. Такие средства, как азбука Брайля или компьютеры с голосовым управлением, облегчают повседневную жизнь пострадавшим. Высокая чувствительность к бликам ослаблена тонированными стеклами. Если контрасты становятся размытыми и контуры в квартире больше не видны, пострадавшим помогают отметины, которые можно почувствовать руками. С другой стороны, цветные отметки не подходят, поскольку цветное зрение также ухудшается.

Люди, затронутые РП, имеют право на удостоверение личности с тяжелой формой инвалидности.

Если у пациента хорошо развит зрительный центр, может быть имплантирован чип, который поможет ему распознавать контуры предметов.