Синдром Тея-Сакса

Люди с Синдром Тея-Сакса имеют редкое генетическое заболевание. Они медленно регрессируют, поскольку болезнь приводит к коматозному состоянию, сопровождающемуся потерей навыков, судорогами и параличом. В терминальных стадиях пациенты теряют сознание и умирают.

Что такое синдром Тея-Сакса?

Синдром Тея-Сакса наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что человек заболеет только в том случае, если у него будет две копии соответствующего рецессивного гена.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Дети с Синдром Тея-Сакса у рожденных нет будущего, потому что эта болезнь неизлечима и неизменно смертельна. Название этого заболевания восходит к американскому неврологу Бернхарду Саксу (1858–1944) и британскому офтальмологу Уоррену Тей (1853–1927), которые впервые описали это наследственное заболевание накопления жира. Встречается у детей в возрасте от трех до семи месяцев.

Это смертельное заболевание относится к группе наследственных заболеваний обмена веществ (ганглиозидозов), которые также известны как лизосомные болезни накопления.Лизосомы - это мелкоклеточные органеллы, которые выполняют множество различных задач в организме человека. Проще говоря, они действуют как органеллы для «удаления отходов».

причины

В качестве органелл мелких клеток лиозосомы содержат большое количество ферментов (гидролаз), которые отвечают за упорядоченный распад углеводов, липидов, белков (РНК, ДНК) и дефектных компонентов клетки. Они действуют как катализатор. Они выполняют определенные защитные функции, поскольку работают вместе с иммунной системой и несут ответственность за удаление вредных веществ и бактерий, чужеродных для организма.

Если ребенок страдает лизосомной болезнью накопления, его организм не перерабатывает определенные вещества должным образом из-за дефицита ферментов. Они откладываются в лизосомах вместо того, чтобы обрабатываться и выводиться из организма. Дети с синдромом Тея-Сакса страдают от дефицита фермента гексозеаминидазы А. Он превращает или расщепляет сфинголипиды, вызывая патологическое накопление липидов в основном в головном мозге.

Сфинголипиды - это группа липидов, которые участвуют в построении клеточных мембран. Липиды состоят из жирных кислот в сочетании (эстерифицированных) с веществом сфингозином (спиртом). Эти скопления жира вызывают гибель нейронов (нервных клеток). Таким образом, синдром Тея-Сакса является нейродегенеративным заболеванием. Заболевание проявляется рано, первые симптомы появляются обычно с третьего месяца жизни.

К ним относятся нарастающая мышечная слабость, вишнево-красное пятно на задней части глаза (макула), психомоторная деградация с потерей способности сидеть и стоять, испуганные реакции на звуковые раздражители, слепота и глухота, парез, спастичность, судороги, кукольное лицо с прозрачной кожей, длинные и тонкие ресницы Волосы.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Тея-Сакса наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что человек заболеет только в том случае, если у него будет две копии соответствующего рецессивного гена. Человека называют носителем, если у него есть только одна копия рецессивного гена. Хотя у этих носителей есть патологический ген, это не приводит к возникновению болезни.

Поскольку у носителей нет симптомов и они так же здоровы, как и другие люди, многие из них не знают, что они несут этот ген. Во многих случаях это спонсорство обнаруживается только во время пренатальной диагностики или когда ребенку ставится диагноз синдрома Тея-Сакса на основании симптомов. В случае полового размножения гаметы мужчин и женщин объединяются в форме сперматозоидов, яйцеклеток и половых клеток. Это создает два набора хромосом, которые передаются от каждого родителя.

Каждый ген присутствует дважды. Насколько выражены генетически детерминированные характеристики у ребенка, в равной степени определяют мать и отец. Оба гена определенного признака находятся в одном и том же месте на гомологичных хромосомах. Если есть генетическая идентичность, человека с этим геном называют гомозиготным. Если, с другой стороны, ген присутствует в двух разных вариантах (аллелях), человек считается гетерозиготным (смешанным). Доминантный аллель присутствует, если один из двух аллелей преобладает над другим с точки зрения характерного выражения.

Подавленный вариант аллеля не превалирует и уступает место доминантному. Из-за этого его называют рецессивным. Рецессивный аллель (признак) появляется только в случае чистого наследования, в гомозиготном состоянии. В случае рецессивного заболевания оба аллельных варианта соответствующего гена мутируют. Эта мутация приводит к развитию фенотипа заболевания.

Диагностика и течение болезни

Здоровых носителей этого рецессивного гена можно диагностировать с помощью анализа крови. Если оба родителя наследуют здоровый и больной ген, вероятность того, что у их ребенка разовьется синдром Тея-Сакса, составляет 25 процентов.

Исследование околоплодных вод также может дать информацию о том, существует ли риск. Заболевание приводит к изменениям нервной ткани и множественным жалобам, потере таких навыков, как слух, зрение, речь, сидение и стояние, а также к рвоте с 16 месяцев.

осложнения

В большинстве случаев при синдроме Тея-Сакса пациент умирает. Это нельзя полностью предотвратить, а можно только замедлить. По этой причине родители и родственники особенно страдают от серьезных психологических жалоб с этим синдромом, который также может привести к депрессии.

Заболевшие дети теряют сознание из-за этого заболевания и продолжают оставаться в коматозном состоянии. Обычно вы не реагируете и находитесь в глубоком сне. Развитие ребенка также замедляется из-за синдрома, так что усвоенные навыки снова теряются. Это может привести к судорогам или параличу всего тела, так что в жизни детей будет зависеть постоянное лечение.

Пострадавшие дети часто страдают пневмонией и другими респираторными заболеваниями из-за синдрома Тея-Сакса. Хотя это поддается лечению, синдром значительно ограничивает продолжительность жизни пострадавших. Предотвратить это заболевание также не представляется возможным. Во многих случаях родители зависят от психологического лечения.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Тея-Сакса больной зависит от медицинского обследования. Это единственный способ избежать дальнейших жалоб или осложнений, поскольку этот синдром не излечивается сам по себе. Если синдром Тея-Сакса не лечить или обнаружен поздно, он в худшем случае может привести к смерти. Поэтому следует обращаться к врачу при первых симптомах синдрома Тея-Сакса. Затем следует проконсультироваться с врачом, если заинтересованное лицо постоянно страдает от различных типов воспалений. В большинстве случаев поражаются легкие пациента, и часто возникает воспаление легких. Эти жалобы возникают даже у маленьких детей. Поэтому, если воспаление легких возникает очень часто, необходимо обратиться к врачу.

Как правило, синдром Тея-Сакса может диагностировать педиатр или терапевт. Однако, несмотря на лечение, продолжительность жизни пострадавшего значительно сокращается. Поэтому родителям и родственникам следует проконсультироваться с психологом в случае синдрома Тея-Сакса, чтобы не возникла депрессия или другие психологические расстройства.

Терапия и лечение

Больные дети обычно умирают между первым и четвертым годом жизни из-за рецидивирующей пневмонии. Пока нет вариантов лечения в том смысле, что больных детей можно вылечить. Они становятся заметными в течение первого года жизни, после чего болезнь неумолимо прогрессирует. Продолжительность жизни пострадавших детей - четыре года.

профилактика

Поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, профилактика в клиническом смысле отсутствует. Медицина изучает молекулярно-биологические и биохимические причины этого заболевания, чтобы найти вариант лечения в будущем.

уход за выздоравливающим

Синдром Тея-Сакса пока можно лечить только симптоматически. Последующее наблюдение сосредоточено на индивидуальных жалобах и психологической поддержке родственников и пациента. Необходимо строго контролировать психомоторную деградацию. В первые несколько лет болезни мышечные жалобы частично снимаются физиотерапией.

Пациентам всегда требуется медикаментозное лечение. В рамках последующего ухода проверяется прием лекарств. Поскольку болезнь прогрессирует, требуется регулярная корректировка приема лекарств. На поздних стадиях болезни пациента могут перевести в хоспис.

Затем следует психологическая поддержка родственников и обычно включает несколько бесед с подходящим терапевтом. Степень психологического сопровождения индивидуальна от случая к случаю. Синдром Тея-Сакса всегда фатален, поэтому пациентов необходимо информировать о перспективах их выздоровления на ранней стадии.

Больные люди также нуждаются в поддержке в повседневной жизни. В рамках последующего ухода меры могут быть проверены и при необходимости скорректированы. Опять же, из-за прогрессирующего прогрессирования болезни необходима регулярная переоценка. Последующее наблюдение обычно осуществляется семейным врачом и различными специалистами.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Тея-Сакса пока можно лечить только симптоматически. Важно противодействовать нарастающей мышечной слабости с помощью физиотерапии и физиотерапии. Психомоторная деградация должна в долгосрочной перспективе компенсироваться такими вспомогательными средствами, как костыли, инвалидные коляски, лестничные подъемники и доступ для инвалидов. Если возникают такие симптомы, как потеря слуха или слепота, ребенку требуется постоянная поддержка.

Поскольку болезнь быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в возрасте трех или четырех лет, возможно, придется принять дополнительные меры для поддержки родителей во время болезни ребенка, а затем во время фазы горя. В последние месяцы жизни самая важная мера - дать ребенку возможность жить без симптомов, насколько это возможно. Кроме того, всегда необходимо продолжать лечение симптомов.

После смерти ребенка может оказаться полезным лечение травм. Посещение группы самопомощи или терапевтического лечения идеально подходят для того, чтобы справиться с горем. Также может потребоваться прием таких лекарств, как седативные средства или антидепрессанты, прием которых должен контролироваться врачом. Ассоциация «Рука об руку геген Тай-Сакс» предоставляет пострадавшим дополнительные контактные данные и советы о том, как бороться с синдромом Тея-Сакса.