Трисомия 13 (синдром Пятау)

Трисомия 13, как Синдром Патау Известен редкий генетический дефект, при котором 13-я хромосома встречается трижды вместо обычных двух. Это приводит к множеству различных заболеваний и физических характеристик, большинство из которых приводит к смерти в раннем детстве. После синдрома Дауна и трисомии 18 трисомия 13 является одной из самых известных тройных аномалий.

Что такое трисомия 13?

С человеком с Трисомия 13 Хромосома 13 присутствует трижды. У него 47 хромосом вместо 46. Различают разные типы синдрома Патау.

Это зависит от того, все ли клетки организма поражены трисомией 13 или только часть. Серьезность дефектов, возникающих в результате трисомии, варьируется. К ним относятся нарушения роста, а также лишние пальцы рук или ног или пороки развития лица.

Если происходит трисомия 13, ожидаемая продолжительность жизни пораженного ребенка резко сокращается. Немногие из них доживают до 10 лет. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение недель или месяцев после рождения.

причины

Причины Трисомия 13 находятся в основном в отклоняющемся делении хромосом. Это еще не объясняет, как возникает это несоответствие. Есть признаки того, что возникновение трисомии 13 может быть связано с увеличением возраста матери ребенка.

В зависимости от типа трисомии 13 в геноме матери уже есть признаки формы трисомии 13. Симптомы синдрома Патау вызваны избытком хромосомы в различных формах. По крайней мере, они выражены в мозаичной трисомии 13. В этом варианте пары хромосом не разделены и три хромосомы не образуются в одной клетке только в некоторых клетках.

Течение частичной трисомии 13, при которой хромосома 13 в клетках эмбриона изменяется лишь частично во время беременности, также ослабляется.

Симптомы, недуги и признаки

Заболевание вызывает многочисленные симптомы, как по внешнему виду, так и со стороны внутренних органов. Общее появление трех признаков считается характерным. Первый - это заячья губа и нёбо, где щель проходит через верхнюю челюсть, верхнюю губу и нёбо. В просторечии этот порок развития называется заячьей губой. Второй признак - микроцефалия (маленькая голова) и микрофтальм (маленькие глаза).

Маленькая голова имеет неправильную форму черепа, из-за чего мозг меньше разрастается. Маленькие глаза часто только уменьшаются, возможна аметропия или слепота. Также возможно слияние двух глаз в один (циклопия).

Третий симптом тройного комплекса - дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия). Обычно на руках или ногах есть шестое звено, так что двенадцать пальцев рук или двенадцать пальцев ног лежат на одной стороне. Помимо этих типичных признаков, сердце также может быть деформировано.

Часто возникает дефект межжелудочковой перегородки, при котором происходит повреждение перегородки между камерами сердца. Они могут привести к увеличению сердца и легочной гипертензии. Уши исключительно глубокие, а нос плоский или отсутствует. Пороки развития черепных нервов, мозга, почек, мочевого пузыря, половых органов, кровеносных сосудов и скелета также входят в число симптомов этого заболевания.

Диагностика и курс

Синдром Патау можно распознать уже при беременности. Во время пренатальной диагностики гинеколог исследует отклонения в развитии плода. Если он / она обнаруживает особенности, которые особенно характерны для синдрома Патау, следует хромосомный анализ, который также проводится при подозрении на наличие синдрома Дауна.

Признаки синдрома Патау включают, в частности, пороки сердца у плода или нарушения развития и отклонения количества околоплодных вод у беременной женщины. Прогноз для ребенка, рожденного с трисомией 13, плохой.

Смертность очень высока в первые несколько недель жизни. Пороки развития часто опасны для жизни, так как поражают не только конечности, но и внутренние органы, такие как сердце и почки. Трисомия 13 считается медицинской причиной аборта.

осложнения

Трисомия 13 обычно приводит к ряду различных пороков и деформаций на теле человека. Также пациенты страдают серьезными нарушениями роста и развития. Сразу после рождения дети сильно страдают недостаточным весом и нарушением развития головного мозга.

Это приводит к умственной отсталости и серьезным ограничениям в повседневной жизни. Большинство пострадавших зависят от помощи других людей в повседневной жизни из-за трисомии 13. В некоторых случаях заболевание также приводит к тому, что у пострадавших остается шесть пальцев. Это заболевание, особенно в детстве, может приводить к издевательствам или поддразниванию из-за пороков развития и, следовательно, вызывать психологические жалобы.

Как правило, родители и родственники с трисомией 13 также страдают от серьезных психологических жалоб. Из-за пороков развития внутренних органов продолжительность жизни ребенка также значительно сокращается. Поскольку причинное лечение синдрома невозможно, лечат только симптомы. Особых сложностей нет. Диагноз трисомии 13 часто приводит к прерыванию беременности.

Когда нужно идти к врачу?

Пострадавший должен обратиться к врачу в любом случае с трисомией 13. Это заболевание не может излечиться само по себе, поэтому необходимо всегда проводить лечение. Чем раньше заболевание будет выявлено и начато лечение, тем лучше будет дальнейшее течение. Однако в большинстве случаев болезнь вызывает смерть в детстве.

Поэтому родители и родственники, в частности, зависят от психологического лечения, чтобы не было депрессии или других психологических расстройств. По поводу трисомии 13 следует проконсультироваться с врачом, если лицо страдает пороком развития лица. Голова человека обычно очень маленькая, а глаза также значительно меньше. Кроме того, порок развития сердца может указывать на болезнь и должен быть осмотрен врачом.

Заболевание может обнаружить педиатр. Однако дальнейшее лечение проводит специалист. Если родители хотят снова иметь детей, следует также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение трисомии 13.

Лечение и терапия

Лечение в Трисомия 13 зависит от имеющихся дефектов в каждом конкретном случае. Из-за высокой смертности симптомы в основном только облегчаются.

Если дети с трисомией 13 родились живыми, медицинская помощь всегда должна быть организована индивидуально. Пороки развития в виде заячьей губы и неба часто возникают при синдроме Патау. Один из необходимых методов лечения - улучшить языковые навыки. Также существует двигательная терапия и социальная и психологическая поддержка для родителей, которые столкнулись с проблемой ухода за своими детьми.

Хирургические вмешательства по исправлению пороков развития при синдроме Патау по-прежнему редки. Однако есть изменение в лечении. Это увеличивает продолжительность жизни детей, страдающих трисомией 13, даже если она еще не слишком высока.

профилактика

Будет ли Трисомия 13 При своевременном обнаружении до родов часто возникает вопрос о прерывании беременности. Однако реальная профилактика трисомии 13 невозможна, потому что ее развитие находится вне контроля родителей. С другой стороны, вероятность повторения трисомии 13 при новой беременности лишь незначительно увеличивается.

уход за выздоравливающим

Поскольку ожидаемая продолжительность жизни детей с трисомией 13 низка, психологическая поддержка родителей и других членов семьи играет важную роль в последующем уходе. При чуткой и профессиональной поддержке все участники смогут лучше справиться с трудной ситуацией.

Уход за родителями, братьями и сестрами не должен прекращаться даже после смерти пострадавшего ребенка. Невозможно определить, как долго будет иметь смысл последующее наблюдение. Это зависит от конкретной семейной ситуации и пожеланий родственников. Последующее медицинское наблюдение в первую очередь направлено на обеспечение детям с синдромом Пятау наилучшего качества жизни.

Существующие физиологические дефекты следует регулярно проверять. Таким образом можно на ранней стадии определить, ухудшилось ли состояние пациента. Если новая беременность наступает после того, как женщина родила ребенка с трисомией 13, риск повторения этого генетического дефекта лишь незначительно увеличивается. Поэтому особых мер не требуется.

Многие семьи по-прежнему проходят генетические консультации, чтобы чувствовать себя в большей безопасности. Во время последующей беременности новую трисомию 13 можно исключить путем исследования околоплодных вод. Тем не менее, участники всегда должны помнить, что это обследование увеличивает риск выкидыша.

Ты можешь сделать это сам

Важно знать, что трисомия 13 касается не только ребенка. (Будущие) родители также должны рассматриваться как страдающие в этой сложной ситуации. Для того, чтобы лучше справиться с болезнью, может потребоваться психологическая поддержка. Поэтому во многих медицинских учреждениях и специальных клиниках родителям предоставляется сопровождение психолога. Благодаря этому многим легче проводить время со своим ребенком.

Но как только диагностируется трисомия 13, многие родители страдают от беспокойства, бессонницы и глубокой грусти. Однако, чтобы они все еще могли наслаждаться ограниченным временем со своим ребенком, небольшие домашние средства могут принести некоторым облегчение. К ним относятся лекарственные растения и травы, обладающие успокаивающим действием. Здесь лучше всего известна лаванда. Эфирные масла также могут немного расслабить.

Многим родителям приятно осознавать, что они не одиноки в своей ситуации. В Интернете существуют различные сети для обмена. Здесь вы можете найти отзывы о беременности и времени с ребенком. Ассоциация семейной самопомощи LEONA e.V. предлагает не только много информации, но и сеть, которая позволяет обмениваться информацией с другими пострадавшими родителями.