Синдром Ашера

Синдром Ашера представляет собой генную мутацию различных хромосом, вызывающую нарушения слуха и зрения различной степени тяжести. Самая тяжелая форма с врожденной глухотой и потерей поля зрения связана с десятилетним возрастом. Хотя частично прогрессирующее нарушение слуха лечится с помощью слухового аппарата, а затем с помощью хохлеарного имплантата, в настоящее время нет терапевтических методов лечения потери поля зрения. Однако в настоящее время ученые изучают возможность лечения стволовыми клетками и имплантатов сетчатки.

Что такое синдром Ашера?

Синдром Ашера наследственное нарушение зрения, вызванное различными хромосомными мутациями. Половина из 40 синдромов в области слуха и слепоты восходит к синдрому Ашера. Это явление встречается с частотой от трех до шести случаев на 100 000 случаев, причем большинство из них приходится на шестое десятилетие жизни. Число незарегистрированных случаев заболеваемости, вероятно, намного превышает указанную цифру.

Поскольку синдром Ашера часто путают с обычной потерей слуха, его связь с сопутствующей слепотой, вызванной общим заболеванием сетчатки, пигментным ретинитом, часто не распознается достаточно рано. Первое описание синдрома восходит к Альбрехту фон Грефе и относится к 19 веку, но в то время не было достаточно дифференцировано и задокументировано. Британский офтальмолог Чарльз Ховард Ашер был позже назван в честь этого явления, поскольку он впервые сообщил о синдроме и провел новаторскую работу в этой области.

причины

Синдром Ашера вызывается различными генными мутациями, все из которых являются наследственными. Хромосома 11, хромосома 17 и хромосома 3 особенно часто страдают от мутации. Хотя клинически относительно неважно, какая хромосома мутирует, врач разделяет синдром Ашера на разные подтипы от 1B до 3B в зависимости от пораженных хромосом.

В зависимости от подтипа форма мутации и, соответственно, фактическая причина появления различаются. Между тем, наука основана на так называемых белковых комплексах Ушера, каждый из которых влияет на расположение разных белков в мембране. Предполагается, что эти белки участвуют в передаче сигналов зрительными и слуховыми сенсорными клетками. Таким образом, если один компонент этих комплексов отсутствует, весь белковый комплекс не может выполнять свои фактические задачи в клетке, и в ходе этого соответствующие клетки дегенерируют. Прежде всего, каркасный белок подтипа 1С должен играть важную роль в этом отношении.

Симптомы, недуги и признаки

Как правило, синдром Ашера проявляется в первые годы жизни как потеря слуха внутреннего уха, в основе которой лежит повреждение волосковых клеток в улитке. Полная глухота от рождения встречается реже, чем простая потеря слуха.Помимо этих ранних симптомов, пигментная ретинопатия является одним из симптомов синдрома Ашера, который возникает позже.

При этом заболевании фоторецепторы постепенно отмирают от периферии к макуле. Сначала наступает куриная слепота. Позже поле зрения ограничено и так называемое туннельное зрение. В зависимости от подтипа это явление может привести к полной слепоте. В некоторых случаях эти симптомы также сопровождаются эпилептическими припадками.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Ашера ставит врач с использованием различных методов диагностики. Как можно более ранний диагноз имеет решающее значение, потому что в противном случае у пациента не будет времени психологически и физически приспособиться к более поздней потере сенсорного восприятия и, возможно, подготовиться, изучив новые методы общения.

В дополнение к электроретинограмме может проводиться ДНК-чип, белковый чип или генетический анализ. Течение болезни сильно зависит от типа. В зависимости от степени тяжести заболевания можно выделить три типа. Тип Ашера 1 (USH1) соответствует наиболее тяжелому течению заболевания, при котором наблюдается глухота от рождения, а иногда и нарушение чувства равновесия.

Пигментная ретинопатия начинается у этого подтипа с десяти лет. Тип Ашера 2 (USH2) определяется постоянной глубокой потерей слуха с пигментной ретинопатией, которая развивается в период полового созревания. При типе Ашера 3 (USH3) прогрессирующая потеря слуха и потеря поля зрения начинаются только во второй половине жизни.

осложнения

Из-за синдрома Ашера люди страдают очень серьезными недугами и симптомами. Обычно потеря слуха возникает в очень молодом возрасте. В частности, молодые люди также страдают от психологических жалоб или даже депрессии.

В дальнейшем, наконец, наступает полная потеря слуха и, следовательно, значительные ограничения в повседневной жизни. У детей синдром Ашера также приводит к задержке и очень ограниченному развитию. Заболевание также может привести к куриной слепоте. В редких случаях пораженные страдают полной слепотой.

Синдром также приводит к эпилептическим припадкам, которые сопровождаются очень сильной болью. В худшем случае это также может привести к смерти человека. Многие пациенты зависят от помощи других людей из-за жалоб в повседневной жизни и не могут справиться с повседневной жизнью самостоятельно.

С помощью различных методов лечения можно облегчить некоторые симптомы. Однако нельзя ограничивать прогрессирование болезни. В повседневной жизни пациенты зависят от слуховых и наглядных пособий. Синдром Ашера не меняет продолжительность жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Ашера не может излечиться сам по себе, больной зависит от посещения врача. Это единственный способ предотвратить дальнейшие осложнения или жалобы, которые значительно усложнят жизнь пострадавшему. Поскольку это генетическое заболевание, полностью вылечить его невозможно. Однако, если вы хотите иметь детей, можно провести генетическое консультирование, чтобы синдром Ашера не повторился у потомков. При этом заболевании следует обратиться к врачу, если пораженный ребенок полностью глух. Это присутствует с рождения.

Кроме того, ощущается дискомфорт в глазах, который также ухудшается с возрастом. Пациенты также страдают куриной слепотой, что тоже может указывать на синдром. В некоторых случаях синдром Ушера проявляется эпилептическими припадками. В случае такого приступа следует немедленно вызвать врача скорой помощи или посетить больницу напрямую. Сам синдром может обнаружить терапевт или педиатр. Дальнейшее лечение зависит от выраженности симптомов и проводится специалистом. Обычно этот синдром не уменьшает продолжительность жизни пациента.

Лечение и терапия

В настоящее время не существует лечения пигментной ретинопатии при синдроме Ашера. В настоящее время изучаются подходы к генной терапии, которые вскоре должны позволить заменить дефектные гены в сетчатке. Кроме того, в настоящее время изучаются такие варианты лечения, как терапия стволовыми клетками и имплантаты сетчатки.

Нарушение слуха при синдроме Ашера лечится с помощью слухового аппарата, и на более поздних стадиях может потребоваться кохлеарный имплант. Обычно пациенты с синдромом Ушера рано изучают язык жестов. Если возникают или существуют серьезные нарушения поля зрения, можно выучить тактильный язык жестов для поддержания коммуникативных навыков. Вы берете руки другого человека в свои и чувствуете соответствующие жесты.

профилактика

Поскольку синдром Ашера является наследственным заболеванием, основанным на мутации гена, предотвратить это явление невозможно. Поскольку ранняя диагностика важна для этого заболевания, регулярный контроль собственных качеств слуха и зрения является, по крайней мере, одной мерой, которая может повысить способность человека адаптироваться к изменившимся условиям посредством ранней диагностики.

уход за выздоравливающим

Синдром Ушера - это генная мутация различных хромосом, которая обычно связана с потерей слуха и серьезным нарушением зрения. Больным необходимо носить слуховой аппарат; кохлеарный имплант может помочь при очень серьезной потере слуха. Больному человеку, страдающему синдромом Ашера с рождения, обычно легче справляться с повседневной жизнью. Пациенты, которые становятся глухими и, в конечном итоге, слепыми в течение своей жизни, часто сталкиваются с гораздо большими проблемами в борьбе с этим заболеванием.

Ваша повседневная жизнь внезапно становится очень ограниченной и напряженной. Поэтому очень важна поддержка знакомых, друзей, специалистов и подходящих терапевтов. При оптимальном лечении человек часто может вести нормальный образ жизни. Помощь в быту, конечно, по-прежнему необходима: квартира человека должна быть доступной для инвалидов. Если у пациента есть работа, она должна соответствовать его физическим возможностям, а рабочее место должно быть адаптировано к его инвалидности.

Следует обеспечить контакт с другими людьми, чтобы пострадавшие не удалились полностью. Общение может происходить через чтение по губам или языки жестов. Если слепота усиливается с течением болезни, для общения также может использоваться так называемый тактильный язык жестов; соответствующие знаки передаются посредством телесного контакта. Ассоциация синдрома Ашера предлагает компетентное контактное лицо для пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Ашера требует лечения. Больные должны носить слуховой аппарат или, если у них серьезная потеря слуха, имплант для улучшения слуха.

Людям, страдающим синдромом Ашера от рождения, обычно легче. Для пациентов, которые только становятся глухими и, наконец, слепнут в течение своей жизни, внезапные ограничения становятся тяжелым бременем в повседневной жизни, поэтому важно иметь хорошую поддержку со стороны друзей, знакомых, специалистов и терапевтов. Тогда для пациента станет возможным оптимальное лечение, благодаря которому можно будет вести сравнительно нормальную жизнь.

Тем не менее, глухие и слепые люди зависят от поддержки в повседневной жизни. Квартира должна быть оборудована для людей с ограниченными возможностями, а работа должна соответствовать его физическим возможностям. Пострадавшие должны научиться читать по губам и другим техникам на раннем этапе, чтобы иметь возможность лучше общаться с другими людьми в повседневной жизни. По мере увеличения слепоты для общения также может использоваться так называемый тактильный язык жестов. Возможные языки - это, например, тадома или гестуно, последнее сосредоточено на ощущении знаков посредством телесного контакта. Ассоциация синдрома Ашера В. дает пострадавшим дополнительные контактные данные.