Синдром Христа-Сименса-Турена

Синдром Христа-Сименса-Турена эктодермальная дисплазия. Основные симптомы заболевания - пороки развития придатков кожи. Основное внимание в терапии уделяется тепловыделению, так как у пациентов часто не полностью развиты потовые железы, и поэтому они быстро перегреваются.

Что такое синдром Христа-Сименса-Турена?

Синдром Христа-Сименса-Турена - это синдром порока развития, имеющий генетическую основу. Это означает, что отдельные нарушения развития эктодермальной ткани в данном случае обусловлены внутренними факторами, а не связаны в первую очередь с внешними факторами, такими как токсины окружающей среды.
© solvod - stock.adobe.com

При гаструляции во время эмбрионального развития образуются три так называемых зародышевых листка. Это образование семядолей происходит в результате миграции клеток на ранних сроках беременности и эквивалентно начальной дифференцировке тканей. Еще до того, как сформировалась семядоля, эмбриональные клетки всемогущи. В семядолях только мультипотентные клетки.

Это означает, что ткань семядолей может развиваться только в определенные ткани тела. Одна из трех семядолей - эктодерма. В дополнение к коже, слизистой оболочке кишечника, нервной системе и мозговому веществу надпочечников эктодерма также развивает органы чувств, а также зубы и зубную эмаль.

Различные нарушения развития и генетические дефекты могут привести к ошибкам в развитии эктодермальной ткани. Такие дефекты приводят к эктодермальным дисплазиям, например синдрому Христа-Сименса-Турена. Этому заболеванию соответствует так называемая Системная дисплазияпотому что влияет на разные системы организма.

Заболевание еще называют ангидротическая эктодермальная дисплазия обозначает и соответствует наиболее частой дисплазии эктодермы. В отличие от многих других пороков развития, вызванных эктодермальной тканью, синдром Христа-Сименса-Турена является генетическим дефектом, распространенность которого во всем мире составляет около 1:10 000.

причины

Синдром Христа-Сименса-Турена - это синдром порока развития, имеющий генетическую основу. Это означает, что отдельные нарушения развития эктодермальной ткани в данном случае обусловлены внутренними факторами, а не связаны в первую очередь с внешними факторами, такими как токсины окружающей среды. Очевидно, что комплекс симптомов наследуется как X-рецессивная хромосома.

В основе заболевания лежит мутация разных генов, передающихся по Х-хромосоме. Это гены XLHED, EDA и ED1 с картированием в локусе генов от Xq12 до Xq13.1. Подобные случаи были зарегистрированы независимо от X-сцепленного наследования.С синдромом теперь связаны как аутосомно-доминантная, так и аутосомно-рецессивная передача.

Мутации в упомянутых генах изменяют генетический материал и, таким образом, приводят к физиологически непредвиденным процессам. Ген EDA кодирует в ДНК, например, белок эктодисплазин-A, который принадлежит к семейству лигандов фактора некроза опухоли-α.

В здоровом организме это кодирование производит продукт гена эктодисплазин-A, который контролирует взаимодействие между мезенхимой и эпителием. Следовательно, он играет роль в контроле развития придатков кожи, которые неправильно соединяются в случае дефектов гена.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Христа-Сименса-Турена страдают различными пороками развития эктодермальной ткани. Больше всего страдают кожа, волосы, ногти, потовые и кожные железы. Основными симптомами являются гипогидроз, гипотрихоз и гиподонтия, то есть отсутствие зубов, снижение секреции пота и уменьшение образования волос.

Кроме того, кожа сухая, шелушащаяся и часто покрывается экземой. Регулировка тепла (терморегуляция) происходит из-за низкой секреции потоотделения, поэтому может возникнуть лихорадка. Выступающие на ненормальную глубину уши являются такими же частыми симптомами, как недоразвитые ресницы и брови, бесцветные волосы, ненормальный цвет кожи, выпуклые губы или седловидный нос.

В отдельных случаях встречаются и лобные бугры. К более редким сопутствующим симптомам относятся дополнительные заболевания глаз, такие как катаракта или глаукома. В других случаях может наблюдаться деградация ткани зрительного нерва (атрофия зрительного нерва).

Кроме того, регресс сетчатки (дегенерация сетчатки) может рассматриваться как глазной симптом. В некоторых случаях помимо описанных симптомов сообщалось о глухоте. Низкий рост также может быть частью синдрома.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома Христа-Сименса-Турена ставится на основании клинической картины. Сочетание пониженной секреции пота с аномалиями волос и зубов дает относительно типичную картину. Не всегда врач ставит диагноз сразу после родов.

Однако во многих случаях отсутствие или уменьшение потовых желез становится заметным самое позднее в раннем детстве. Для подтверждения диагноза можно использовать молекулярно-генетический тест. Если тест выявляет мутации в соответствующих генах, диагноз считается доказанным.

Прогноз для пациентов с синдромом Христа-Сименса-Турена зависит от выраженности симптомов в каждом конкретном случае. Известны летальные случаи. Эти случаи обычно связаны с высокой температурой в результате нарушений терморегуляции.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром Христа-Сименса-Турена диагностируется сразу после рождения, поэтому дополнительная диагностика обычно не требуется. При этом заболевании необходимо проконсультироваться с врачом, если человек не потеет и, следовательно, не может должным образом выделять чрезмерное тепло в окружающую среду. Также синдрому подвержены кожа и ногти, они становятся шелушащимися и сухими.

Кроме того, пациенты часто страдают от пониженного образования волос, поэтому даже с этой жалобой рекомендуется пройти медицинское обследование. Заболевания глаз также могут указывать на синдром Христа-Сименса-Турена и должны быть обследованы. Синдром также может привести к низкорослости или глухоте, и пострадавшим также следует проконсультироваться с врачом, если возникают эти симптомы.

Состояние может быть диагностировано педиатром или терапевтом. Поскольку прямого лечения нет, пострадавшие зависят от специальных вариантов охлаждения. Определенные пороки развития может лечить соответствующий специалист.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Пока что синдром Христа-Сименса-Турена неизлечим. Причинной терапии пока не существует. В случае генетических заболеваний любая причинная терапия должна начинаться с самих генов. Пока это невозможно. Подходы генной терапии достигли прогресса за последние десятилетия и стали предметом медицинских исследований.

Однако подходы не достигли клинической фазы. Поэтому до сих пор пациенты с синдромом Христа-Сименса-Турена получали только симптоматическое лечение, которое сочетается с поддерживающими этапами лечения, такими как группы самопомощи. Основное внимание в терапии уделяется регулированию температуры тела.

Таким образом можно предотвратить опасные для жизни состояния. Используются процессы испарения: чтобы имитировать потоотделение и добиться тепловыделения, кожа пострадавшего, например, увлажняется. Проводимость также используется при контакте пациента с холодными предметами.

Отвод тепла движущемуся окружающему воздуху может происходить в основном через сквозняки, вентиляторы или системы кондиционирования воздуха. Поведение пациентов в отношении еды и питья также может быть направлено на регулирование температуры. Чтобы охладиться, больные пьют как можно больше холодной воды днем ​​и ночью.

В принципе, лечение берет на себя междисциплинарная команда врачей. Например, зубные протезы для улучшения стоматологической ситуации значительно улучшают качество жизни пациентов.

Прогноз и прогноз

Синдром Христа-Сименса-Турена не лечит сам себя. По этой причине пострадавшие всегда зависят от лечения. Однако большинство симптомов синдрома можно относительно хорошо ограничить, чтобы пациенты могли вести обычную жизнь.

Жалобы на коже затрудняют отвод тепла, поэтому больные часто страдают от лихорадки. На эстетику пациента также негативно влияют пороки развития волос и необычный цвет кожи.

Это часто приводит к психологическим жалобам. Синдром Христа-Сименса-Турена также может оказывать негативное влияние на зрение, при этом некоторые пациенты также страдают глухотой или низким ростом. Эти жалобы нельзя лечить, поэтому пострадавшим приходится бороться с ограничениями на протяжении всей своей жизни.

Как правило, нарушенное тепловыделение можно относительно хорошо контролировать с помощью пищевого и питьевого поведения. Окружающая среда также может быть отрегулирована так, чтобы не было перегрева или других жалоб. Хотя симптомы не могут быть полностью ограничены, на продолжительность жизни пациента синдром Христа-Сименса-Турена, как правило, не влияет отрицательно.

профилактика

Пока что синдром Христа-Сименса-Турена можно предотвратить только с помощью генетического консультирования в области планирования семьи. Гораздо более важным, чем профилактика, может быть раннее выявление заболевания, например, с помощью тонкого ультразвука.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Христа-Сименса-Турена в большинстве случаев у пациента нет или доступно очень мало прямых последующих мер. С этим заболеванием человек в первую очередь зависит от быстрой и, прежде всего, ранней диагностики и лечения, чтобы можно было предотвратить дальнейшие осложнения. Поскольку синдром Христа-Сименса-Турена является врожденным заболеванием, полностью вылечить его невозможно.

Если пострадавшие хотят иметь детей, следует провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение этого заболевания. Самовосстановления не может быть. Пострадавшие при этом заболевании должны сами правильно регулировать выделение тепла. Это позволяет увлажнить кожу, если она станет слишком горячей для рассеивания тепла.

Также следует избегать напряженных или физических нагрузок, чтобы не перенапрягать тело без надобности. Питьевая холодная вода также может облегчить симптомы синдрома Христа-Сименса-Турена. Нередко контакт с другими людьми, страдающими этим синдромом, оказывает положительное влияние на течение болезни, поскольку часто происходит обмен информацией. Обычно это заболевание не снижает продолжительность жизни.

Ты можешь сделать это сам

К сожалению, сам синдром Христа-Сименса-Турена вылечить невозможно, что приводит к излечению. Он основан на мутации в геноме, поэтому излечение возможно только на генетическом уровне.

Единственное, что остается сделать пострадавшим пациентам, - это лечить симптомы в рамках собственной терапии. При этом основное внимание уделяется влиянию температуры тела. Чтобы противодействовать перегреву организма, вызванному синдромом, могут быть приняты различные меры.

Это включает, прежде всего, увлажнение кожи, которое имитирует процесс потоотделения, который обычно серьезно нарушается болезнью. Прижатые к коже охлаждающие предметы также могут предотвратить перегрев. То же самое касается всех вариантов охлаждения, будь то кондиционер или просто сквозняк.

Это не только улучшает самочувствие пациента, но и предотвращает дальнейшие возможные реакции организма из-за рассеивания тепла. В соответствии с потребностью в остывании пациентам лучше всего подавать холодные напитки, а также уделять внимание тепловому балансу тела во время еды.

Синдром также иногда связан с замедлением роста волос на теле; лекарства могут помочь в этом вопросе.