Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера это название неправильного распределения половых хромосом. Он поражает только мужчин и характеризуется дополнительной X-хромосомой. Выраженность симптомов очень разная. Следовательно, лечение не требуется во всех случаях, когда возникает синдром Клайнфельтера.

Что такое синдром Клайнфельтера?

При подозрении на синдром Клайнфельтера в подростковом возрасте врач назначит подсчет хромосом с помощью светового микроскопа. Также выяснится, существует ли один из редких «мозаичных случаев», причины которого неизвестны.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Синдром Клайнфельтера это наследственная конституция, основанная на неправильном распределении хромосом, в результате чего пациенты - исключительно мужчины. Ядра клеток пораженных имеют лишнюю Х-хромосому, то есть у них 2 вместо одной Х-хромосомы. В литературе также описаны случаи с 3 или 4 Х-хромосомами с неизвестной причиной.

Х-хромосома - женский элемент в определении пола. Синдром Клайнфельтера относится к явлению хромосомной аберрации или анеуплоидии, как еще называют отклонения от среднего созвездия.

Концепция этой генетической вариации, иногда также называемой наследственной болезнью, восходит к американскому врачу Гарри Фитчу Клайнфельтеру (1912–1990), который был доцентом медицины в Балтиморе. В 1942 году он первым описал синдром Клайнфельтера, который впоследствии был назван его именем.

причины

Синдром Клайнфельтера возникает причинно во время развития половых клеток. Момент времени, в котором возникает ошибка, - это мейоз, в ходе которого двойной набор хромосом сокращается вдвое.

Может случиться так, что Х-хромосома не попадает в свою клетку-мишень физиогенетически «правильным» способом, а остается. Результатом является половая клетка с избытком Х-хромосомы. И яйцеклетки, и сперматозоиды, которые способствуют определению пола мужчины, могут быть затронуты Y-хромосомой.

Нормогенетические яйцеклетки имеют 1 Х-хромосому, нормогенетические сперматозоиды - 1 Х или 1 Y-хромосому. «Яйцеклетки Клайнфельтера» имеют созвездие XX, реже XXX или XXXX. «Сперма Клайнфельтера» имеет следующий набор половых хромосом: XY, XXY или XXXY. После слияния яйцеклетки и сперматозоидов получается композиция XXY (редко также XXXY или XXXXY), которая приводит к синдрому Клайнфельтера.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома Клайнфельтера часто можно заметить только в период полового созревания. До этого они обычно очень слабые. Основные симптомы заболевания - недоразвитые яички и заметно низкий уровень тестостерона. Половой гормон тестостерон вызывает половое созревание у здоровых мальчиков и обеспечивает развитие вторичных половых признаков.

Если есть дефицит, эти изменения не происходят или происходят гораздо медленнее, чем у молодых людей того же возраста. Еще один яркий симптом - невозможность зачать ребенка. В зависимости от степени тяжести наступление полового созревания может сильно затянуться. У пострадавших обычно мало волос на мужском теле или совсем нет. Борода не растет.

Голоса подростков с синдромом Клайнфельтера высокие и практически не меняются. Чрезмерное развитие груди может произойти в конце полового созревания. Пенис заметно маленький. Иногда наблюдается неопустившееся яичко. В целом люди склонны к низкому либидо. Часто возникают такие симптомы, как высокий рост, остеопороз, снижение плотности костей, сколиоз, низкий мышечный тонус, утомляемость, утомляемость или анемия (анемия).

В детстве у некоторых больных наблюдаются когнитивные нарушения, задержка речевого развития или двигательные нарушения. Позже это может привести к трудностям в обучении. Кроме того, у пострадавших часто возникают проблемы с зубами, такие как перекосы или кариес.

Диагностика и курс

На Синдром Клайнфельтера яички не развиваются до обычной степени. Это, так называемый «гипогонадизм», также приводит к неадекватному высвобождению гормонов, определяющих мужественность.

Это, как правило, приводит к развитию вторичных половых признаков, которые обычно приписываются женщинам. Увеличенный рост груди, а также более широкий таз и небольшое количество волос на теле являются характеристиками больных мужчин. В большинстве случаев они также неспособны к деторождению, хотя в их половой жизни нет никаких нарушений. Симптомы иногда более выражены, иногда менее выражены, иногда настолько незаметны, что диагноз или лечение не подаются.

При подозрении на синдром Клайнфельтера в подростковом возрасте врач назначит подсчет хромосом с помощью светового микроскопа. Также выяснится, существует ли один из редких «мозаичных случаев», причины которого неизвестны. Эти варианты называются «мозаичными», потому что хромосомная аномалия затрагивает только части тела. В результате получается не полностью развитый синдром Клайнфельтера.

осложнения

Синдром Клайнфельтера может вызывать у пациента различные жалобы и осложнения. Однако в большинстве случаев наблюдается сильный высокий рост, который в основном поражает ноги и руки. Мышцы пострадавшего также ослабевают, что снижает сопротивляемость пациента. Это тоже может негативно сказаться на развитии ребенка.

Двигательное развитие также задерживается, поэтому человеку, возможно, придется полагаться на помощь других людей в повседневной жизни. Пациенты нередко бывают раздражительными и страдают от резких перепадов настроения. Это может негативно сказаться на социальной среде и привести к серьезным жалобам. Также возникает бесплодие, и мужчина не может производить потомство.

У мужчин также наблюдается очень незначительный рост бороды, что может привести к комплексам неполноценности или снижению самооценки. Синдром Клайнфельтера часто связан с психологическими жалобами. Лечение синдрома Клайнфельтера проходит с помощью различных методов лечения, хотя не все симптомы можно ограничить. В большинстве случаев невозможно предсказать, произойдет ли сокращение продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Если у ребенка есть подозрение на синдром Клайнфельтера, следует проконсультироваться с врачом. Такие симптомы, как высокий рост, мышечная слабость и маленькие яички, указывают на серьезное заболевание, которое необходимо диагностировать. Врач может определить, вызваны ли симптомы синдромом Клайнфельтера, и при необходимости немедленно начать лечение. Раннее лечение важно, чтобы избежать тяжелого течения с необратимым повреждением.

По этой причине все отклонения должны быть быстро выяснены, особенно видимые уродства или отклонения в поведении. Детям, которые отстраняются от общественной жизни или которые необычно раздражительны, требуется медицинское и терапевтическое лечение. Отдельные симптомы обычно хорошо поддаются лечению при условии, что они обнаружены и вылечены на ранней стадии. Если психологические проблемы уже наступили, показано лечение у психолога. Родителям также полезна терапевтическая поддержка, так как болезнь может стать огромным бременем в долгосрочной перспективе. Подходящим контактным лицом является ваш семейный врач или специализированная клиника генетических заболеваний.

Лечение и терапия

Из Синдром Клайнфельтера Больные мужчины обычно больше всего страдают от последствий дефицита тестостерона. Поэтому «мужской» гормон у некоторых пациентов пополняется лекарствами. Врач также должен учитывать, что синдром Клайнфельтера также приводит к сахарному диабету.

При необходимости он назначит соответствующую диету или приступит к лечению. Остеопороз - еще одно осложнение синдрома Клайнфельтера. Хирургу-ортопеду приходится иметь дело с последствиями «размягчения костей». Задержку речевого развития, диагностированную у некоторых из пострадавших, можно компенсировать ранними лечебными инструкциями.

Психологические вопросы также актуальны в отношении синдрома Клайнфельтера. Потому что некоторые затронутые люди страдают нарушенным чувством идентичности в отношении своей гендерной роли. Здесь подходящую помощь предлагает психотерапевт.

Социальная дискриминация даже выражается, например, в некоторых изображениях в специальной литературе. Синдром Клайнфельтера по-прежнему считается умственной отсталостью, что, согласно недавним исследованиям, не соответствует действительности. Здесь требуется просветительская работа, чтобы уменьшить предубеждения в отношении синдрома Клайнфельтера.

Прогноз и прогноз

Синдром Клайнфельтера встречается только у людей мужского пола. Поскольку это хромосомное заболевание, болезнь неизлечима. Пациенты видят друг друга

Длительная терапия направлена ​​на облегчение симптомов. У человека обнаружен дефицит гормона тестостерона. Это должно быть сбалансировано на протяжении всей жизни, чтобы можно было облегчить симптомы. Как только гормональная терапия прекращается под вашу ответственность, следует ожидать рецидива симптомов. Если введение гормона может быть успешно осуществлено в течение длительного времени, пациенты часто сообщают, что у них нет симптомов.

Вторичное заболевание обычно диагностируется на основании синдрома. Обычно это хроническая форма. Последующие нарушения необходимо учитывать при прогнозировании. Они ухудшают общее состояние и приводят к усилению стресса у человека. Помимо физических недостатков следует ожидать эмоционального и умственного напряжения. Это может негативно повлиять на общее самочувствие и, следовательно, еще больше ухудшить здоровье пациента.

В тяжелых случаях развиваются психические расстройства из-за синдрома Клайнфельтера. Если применяется терапия, качество жизни в большинстве случаев улучшается. Тем не менее, многие пациенты отказываются обращаться за психотерапией.

профилактика

Синдром Клайнфельтера невозможно эффективно предотвратить из-за его генетической причинности. В лучшем случае парам, которые хотят иметь детей, следует следить за тем, что анеуплоидии увеличиваются с возрастом матери. Это также можно увидеть при синдроме Клайнфельтера.

уход за выздоравливающим

Как правило, пациент с синдромом Клайнфельтера не имеет каких-либо специальных или прямых возможностей для последующего наблюдения, поэтому ранняя диагностика и последующее лечение должны проводиться в первую очередь при этом заболевании. Самовосстановление не может произойти, как и полное исцеление, как правило, невозможно.

Если вы хотите иметь детей, всегда следует сначала проводить генетическое обследование и консультацию, чтобы синдром не повторился снова. Сами симптомы обычно облегчаются с помощью лекарств. Важно обеспечить правильную дозировку и регулярный прием. У детей родители должны проверить правильность приема лекарства.

Врач также может составить план питания, чтобы противодействовать симптомам синдрома Клайнфельтера. Такого плана нужно придерживаться, при этом здоровый образ жизни при сбалансированном питании положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Большинство пострадавших также нуждаются в психологической поддержке. Любовные и интенсивные беседы с родителями и родственниками также положительно влияют на психологическое состояние человека. Обычно синдром Клайнфельтера не снижает ожидаемую продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

При синдроме Клайнфельтера возможности самовосстановления сильно ограничены. По этой причине пострадавшие в первую очередь зависят от лечения, чтобы избежать дальнейших осложнений и жалоб.

Поскольку заболевание во многих случаях значительно увеличивает риск развития диабета, следует соблюдать здоровый образ жизни со здоровым питанием и много физических упражнений. Соответствующую диету может определить врач или диетолог. При остеопорозе упражнения следует выполнять умеренно и с осторожностью. Замедление языкового развития также можно уменьшить с помощью различных учебных курсов. Прежде всего, родители должны проявлять инициативу и могут поощрять это развитие с помощью различных упражнений дома.

Психологические жалобы, связанные с синдромом Клайнфельтера, не всегда необходимо немедленно лечить у психолога.Часто помогают разговоры с другими пострадавшими людьми или с ближайшими друзьями или семьей. Комплексы неполноценности также могут быть облегчены. Из-за умственной отсталости люди, страдающие этим заболеванием, зависят от интенсивной и заботливой помощи. В частности, очень положительно влияет на течение болезни забота о близких.