Синдром плавучей гавани

На Синдром плавучей гавани это заболевание, от которого страдают пациенты с рождения. Синдром Плавучей гавани встречается среди населения с относительно низкой средней частотой. Низкий рост с аномалиями на лице - типичное заболевание. Кроме того, языковые способности человека с синдромом плавучей гавани развиваются с задержкой.

Что такое синдром плавучей гавани?

Синдром плавучей гавани проявляется множеством типичных симптомов. Особенно характерен низкий рост, которым в большинстве случаев страдают больные пациенты.
© peshkova - stock.adobe.com

Синдром плавучей гавани используется некоторыми медицинскими работниками, используя синонимичные термины. Маленький рост плавучей гавани или Синдром Пеллетье-Лейсти назначенный. Последнее название относится к двум врачам, которые первыми описали болезнь. Это два медицинских специалиста из Соединенных Штатов Америки.

В рамках болезни пораженные пациенты страдают деформациями лица и характерным низким ростом. Возраст костей замедлен, а развитие языковых навыков у пораженных детей замедлено. Есть также множество других симптомов болезни. Синдром плавучей гавани встречается крайне редко. На сегодняшний день зарегистрировано всего около 50 случаев.

причины

Ввиду имеющихся в настоящее время результатов исследований и исследований пока невозможно сделать какие-либо достоверные утверждения о причинах развития синдрома плавучей гавани. Генез заболевания до сих пор практически не изучен. Однако врачи предполагают, что синдром Плавучей гавани - это болезнь, имеющая преимущественно генетические причины.

В некоторых семьях со случаями синдрома плавучей гавани было показано, что заболевание, очевидно, передается потомству семьи через аутосомно-доминантное наследование. Однако в большинстве случаев синдром плавучей гавани возникает спорадически. Распространенность болезни в настоящее время оценивается менее чем 1: 1 000 000. Возможны мутации в некоторых генах для развития болезни, но они еще не идентифицированы.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром плавучей гавани проявляется множеством типичных симптомов. Особенно характерен низкий рост, которым в большинстве случаев страдают больные пациенты. Люди с синдромом плавучей гавани вырастают в среднем до 140 сантиметров или меньше.

Остальные отличительные черты болезни можно увидеть на лице. Здесь у пациентов обычно наблюдаются значительные отклонения от нормы. Лицо имеет треугольную форму. Нос кажется сравнительно большим и имеет лаконичную переносицу. Рот обычно широкий с маленькими губами. В отличие от этого, подбородок пострадавшего пациента явно выражен.

Глаза обычно глубокие. Часто суставы легко растянуть. Зубы пострадавшего также могут быть закрыты пороками развития. Например, у пациентов большое количество зубов в области верхней челюсти. Шея часто бывает относительно короткой. Иногда наблюдаются отклонения в анатомии сердца.

Помимо физических признаков синдрома плавучей гавани, у больных во многих случаях наблюдается снижение интеллекта. Развитие речи идет медленно. Людям, страдающим синдромом плавучей гавани, очень трудно выражать свои мысли из-за их ограниченной способности говорить. Кроме того, они часто грызут, когда говорят.

диагностика

Типичные анатомические аномалии людей с синдромом плавучей гавани часто указывают на наличие болезни. Большинство жалоб отчетливо видны при рождении или в молодом возрасте. Пороки развития пораженных пациентов видны и врачам, и родителям и требуют соответствующих обследований.

На первом этапе вместе с соответствующим пациентом и законным опекуном несовершеннолетнего ребенка собирается история болезни, которую проводит соответствующий врач. В рамках консультации с пациентом лечащий врач спрашивает о симптомах и возможных факторах развития заболевания. Здесь важен так называемый семейный анамнез, потому что синдром плавучей гавани - это генетическое заболевание.

Педиатры и различные специализированные врачи обычно участвуют в диагностике синдрома плавучей гавани. В ходе клинических обследований собираются доказательства существования синдрома плавучей гавани. В частности, на болезнь указывают пороки развития лица.

Рентгенологические исследования показывают серьезную задержку костного возраста. Важную роль играет проведение дифференциальной диагностики, при этом синдром плавающей гавани в первую очередь следует дифференцировать от моносомии 22q11 и синдрома Рубинштейна-Тайби. Кроме того, врач должен различать симптомы синдрома Сильвера-Рассела.

осложнения

Синдром Плавучей гавани имеет различные осложнения разной степени. В большинстве случаев пациенты страдают деформациями лица и низким ростом. У большинства пациентов также возникают трудности с речью. Низкий рост возникает как первое осложнение и сразу же заметно.

Пострадавшие могут достигать роста всего 140 сантиметров. Низкий рост может стать причиной издевательств и издевательств, особенно среди детей. Однако взрослые также страдают от синдрома плавучей гавани. Низкий рост снижает вашу самооценку, что может привести к депрессии.

Низкий рост снижает качество жизни, и повседневная жизнь затрудняется. Пороки развития также могут распространяться на зубы пациента. Их можно исправить хирургическим вмешательством. В некоторых случаях аномалии также влияют на сердце. Могут возникнуть различные осложнения, которые могут повлиять на сердце.

Синдром Плавучей гавани имеет незначительную умственную отсталость. Обычные разговоры невозможны. Этот барьер также может привести к чувству неполноценности и психологическим проблемам у детей и взрослых. Синдром плавучей гавани лечить невозможно. Языковые проблемы можно решить с помощью упражнений. Невысокий рост также можно уменьшить с помощью гормонов роста. Дальнейших осложнений нет.

Когда нужно идти к врачу?

Если ребенок родился с лицевыми аномалиями, необходимо немедленно начать медицинское обследование. В случае родов в стационаре это автоматически берет на себя персонал больницы. Если роды проходят без акушера, необходимо срочно обратиться к врачу.

Если в процессе дальнейшего роста и развития наблюдаются нарушения, их необходимо показать врачу. Если родственники и люди в непосредственной близости замечают необычные физические изменения у ребенка по сравнению со сверстниками, их следует уточнить у врача.

Снижение роста и сильно укороченная шея вызывают беспокойство и требуют обследования. Кроме того, если ребенок испытывает заметные эмоциональные и психические проблемы, следует обратиться к врачу. Отказ от еды, агрессивное поведение или склонность к полному уходу - признаки нарушений, которые следует обсудить с врачом.

При подозрении на снижение интеллекта желательно показать это наблюдение врачу. У детей с синдромом плавучей гавани есть способность чрезмерно растягивать суставы. Этот процесс считается неестественным. Сильная задержка языкового развития тоже неестественна. Ограниченная способность говорить и непонимание языка приводят к тому, что ребенка осматривает и лечит врач.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение причин синдрома плавучей гавани в настоящее время невозможно. Вместо этого синдром Плавучей гавани лечится симптоматически. Как правило, пострадавшие дети получают специальное образование и специальные гранты. Также может оказаться полезным физиотерапевтическое лечение. Иногда возможна терапия гормонами роста.

Несмотря на синдром плавучей гавани, многие пациенты достигают сравнительно высокого качества жизни и в некоторых случаях могут самостоятельно справляться с повседневной жизнью. Аномалии на лице с возрастом уходят на второй план. Регулярные осмотры у стоматолога проверяют количество и состояние зубов, чтобы их можно было быстро исправить.

Прогноз и прогноз

Перспективы синдрома плавучей гавани, который возникает редко, плохие из-за большого количества и серьезности симптомов. Низкий рост, языковые проблемы и изменения в строении лица обычно являются необратимыми последствиями этого синдрома. Терапия пока невозможна. В лучшем случае можно предпринять терапевтические попытки с гормонами роста. Это может несколько уменьшить низкий рост.

Поскольку это заболевание в основном генетическое и врожденное, только генная терапия может улучшить прогноз синдрома Плавучей гавани. До сих пор интерес к разработке подходящих методов лечения не был очень выражен из-за редкости этого синдрома. Это ухудшает прогноз. Следует также отметить, что это генетическое изменение может нанести вред дальнейшему потомству. Кроме того, дифференцировать от других заболеваний часто сложно.

Другая проблема в том, что в ходе болезни могут возникнуть осложнения. Низкий рост и формирующиеся черты лица могут привести к издевательствам и поддразниванию у пострадавших детей. Это может привести к депрессии. Прогноз успеха лечения такой депрессии также затруднен. Проблемы повседневной жизни сохраняются на всю жизнь.

Внешний вид синдрома плавучей гавани можно, по крайней мере, частично улучшить хирургическим путем, если зубы смещены. Аномалии в сердце чреваты худшими перспективами. Что-то можно сделать с языковыми проблемами. Степень его успеха варьируется от человека к человеку.

профилактика

Синдром плавучей гавани пока нельзя предотвратить. Что касается профилактических мер, то не хватает знаний о точных причинах, чтобы противодействовать этому. Вместо этого важна ранняя диагностика синдрома плавучей гавани, чтобы своевременно обеспечить пострадавшим детям адекватную поддержку.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациентов с синдромом плавучей гавани нет специальных вариантов последующего наблюдения. Однако, как правило, в этом нет необходимости, поскольку симптомы можно лечить только симптоматически. Однако, если пострадавший желает иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование, чтобы заранее предотвратить возможную передачу синдрома.

При этом заболевании аномалии и пороки развития лечат с помощью хирургических вмешательств. Особых осложнений нет, но после такой операции пациенту всегда следует отдыхать и заботиться о своем теле. Следует избегать физических нагрузок или других стрессовых действий. Даже после успешной процедуры необходимы регулярные осмотры, чтобы гарантировать полное заживление.

Во многих случаях также необходимо принимать гормоны. Важно следить за тем, чтобы его принимали регулярно и правильно. Всегда следует выполнять указания врача, а в сомнительных случаях следует обращаться к нему. Пороки развития зубов также можно относительно хорошо исправить с помощью регулярных проверок. Обычно синдром плавучей гавани не снижает ожидаемую продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при синдроме Плавучей гавани ограничиваются улучшением качества жизни за счет как можно более позитивного базового отношения, здорового образа жизни и оптимизации досуга для достижения радости в жизни. Болезнь не дает пациенту возможности добиться облегчения или выздоровления самостоятельно или на основе естественных способностей к самовосстановлению.

Физические отклонения может исправить хирург. Тем не менее, несмотря на большие усилия, визуальное изменение остается в прямом сравнении со здоровыми людьми. Поэтому пациенту следует найти мысленный способ по-прежнему достичь хорошего качества жизни.

Поскольку синдром плавучей гавани также представляет собой серьезную проблему для родственников, необходимо также уделять внимание усилению эмоций и укреплению уверенности членов семьи в повседневной жизни. Они испытывают сильный стресс и меняются в своей повседневной жизни из-за необходимого внимания, ухода или поддержки пациента.

Самочувствие улучшается для всех участников, если они придерживаются здоровой диеты, достаточно физических упражнений и уменьшают факторы стресса. Укрепляется иммунная система и восстанавливается внутренний баланс. Следует обратить внимание на методы, которые могут быть выполнены в соответствии с индивидуальными требованиями и не предъявляют чрезмерных требований. Достаточный отдых и защита важны для всех, чтобы улучшить качество их жизни.